Perda de função das mãos ou movimentos estereotipados (contorções, apertos, palmas, esfregões e levar as mãos à boca), perda de habilidades, perda parcial ou total da fala e disfunção motora.
Estes são os sintomas mais comuns da Síndrome de Rett, uma doença neurológica progressiva causada por uma mutação genética.
Ela é a segunda maior causa genética de deficiência intelectual em meninas, atrás apenas da Síndrome de Down.
Outubro é o mês de conscientização da doença, uma causa social importante para os portadores da condição e familiares, já que contribui com a divulgação de informações, compaixão e inclusão.
A campanha “Outubro Roxo” é um alerta para pais, familiares e também responsáveis.
A síndrome pode aparecer precocemente, mas com rápida identificação e tratamento adequado, é possível garantir bem-estar e qualidade de vida à criança.
Prevalência e primeiro caso no Brasil
Considerada uma doença rara, a prevalência da Síndrome de Rett é de uma em cada 10.000 a 20.000 pessoas do sexo feminino.
Entretanto, apesar de ter maior incidência em meninas, existem meninos com Rett.
Definida como uma desordem do desenvolvimento neurológico, a síndrome foi reconhecida pela comunidade médica na década de 1980.
O primeiro caso registrado no Brasil foi em 1986, pela equipe do médico Sérgio Rosenberg, da Santa Casa de São Paulo.
Segundo a Associação Brasileira de Síndrome de Rett (Abre-te), estima-se que existam cerca de 4 mil a 6 milpessoas vivendo com a Síndrome de Rett no Brasil, embora muitos casos permaneçam sem diagnóstico oficial devido à subnotificação.
Como é o diagnóstico da Síndrome de Rett?
O diagnóstico é realizado por um neuropediatra que observará os sintomas apresentados.
A característica analisada é, basicamente, a perda da capacidade de movimentar as mãos por volta dos 24 a 30 meses de vida.
Outro método usado para diagnóstico é a realização de um teste genético, já que cerca de 80% das crianças com Síndrome de Rett clássica têm mutações no gene MECP2.
Estágios
A Síndrome de Rett ocorre em quatro estágios, são eles: estágio de desenvolvimento normal até 6 ou 18 meses de vida; estágio breve de estagnação do desenvolvimento; estágio de rápida regressão do desenvolvimento neuropsicomotor e estágio de longa estabilização.
Tratamento
A Síndrome de Rett ainda não tem cura, mas pode ser controlada com o uso de medicamentos que diminuem as crises epilépticas e a espasticidade, por exemplo.
A fisioterapia e a estimulação psicomotora são fundamentais, pois ajudam a melhorar o tônus, a postura, a respiração e utilizam técnicas que ajudam no desenvolvimento infantil.
Sobre a “Abre-te”
A Associação Brasileira de Síndrome de Rett é sediada em São Paulo, mas atua em âmbito nacional através dos Núcleos de Apoio e Orientação a Famílias, liderados por voluntários, na sua maioria familiares de pessoas afetadas pela síndrome.
Atua na promoção da saúde, aprendizagem e exercício de cidadania para indivíduos com a Síndrome de Rett em todo o território nacional, para que possam ser incluídos na sociedade com o respeito que suas diferenças merecem, subsidiando suas famílias com acolhimento e divulgação de conhecimentos. Sindrome de Rett.
